|
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy,
SMA) - choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega
na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często
jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w
sposób autosomalny recesywny. Mutacje genu znajduje się w
miejscu 5q11.2-13.3 chromosomu.
Kliniczne skutki choroby:
·
osłabienie
mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia
nerwowego,
·
ograniczona
ruchomość,
·
niemożność
siadania samodzielnie,
·
skolioza,
·
niewydolność
oddechowa,
·
niewydolność
krążeniowa,
·
podatność
na infekcje (najczęściej przewodu pokarmowego).
Nie odkryto jak dotąd leczenia
farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne,
polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest
opieka paliatywna.
Typy:
·
SMA typu I,
proksymalny (także; choroba Werdnig-Hoffman) - najbardziej groźny
dla życia dziecka, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w
pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej
przed 18 rokiem życia,
·
SMA typu II, proksymalny
- osłabienie mięśni rozwija się między 6 a 12 miesiącem
życia,
·
SMA typu III,
proksymalny - początek choroby przypada na 18 miesiąc życia,
chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć
następuje w dorosłości.
Steve's free web templates
|
